一個孩子改寫的未來:全球第一例個人化基因編輯CRISPR療法,真的救了一條命,醫學不再是「一體適用」,而是「量身訂做」

一個孩子改寫的未來:全球第一例個人化基因編輯CRISPR療法,真的救了一條命,醫學不再是「一體適用」,而是「量身訂做」
一個孩子改寫的未來:全球第一例個人化基因編輯CRISPR療法,真的救了一條命,醫學不再是「一體適用」,而是「量身訂做」
當診斷報告上寫的是:這寶寶得到世界上幾乎沒人得過的病
對一對新手爸媽來說,K.J. (英文名縮寫) 的出生,本該是最幸福的開始。但沒想到,才剛來到這個世界沒多久,醫生就說:「他得了一種叫做CPS1缺乏症的罕見病。」這是什麼?他們從沒聽過。但這句話的意思很殘酷 - 這個病,幾乎沒有藥,也幾乎沒人能治。
這是一種叫做尿素循環障礙的代謝疾病,問題的根源來自CPS1這個關鍵基因發生了突變。這個基因負責指揮肝臟產生一種酵素,這個酵素在代謝蛋白質的過程中扮演非常重要的角色。簡單來說,就是幫助身體把吃進去的蛋白質分解後產生的氨轉化成對身體無害的尿素,然後透過尿液排出體外。
對我們一般人來說,這個轉換過程是自然而穩定的。但對K.J.來說,他的CPS1基因出錯,肝臟就沒辦法正常產生這個酵素,氨就像水管堵住後倒灌的水,不斷在體內累積。這些多餘的氨是有毒的,當它開始攻擊腦部和肝臟時,就會引發腦水腫、昏迷,甚至危及生命。
這也是為什麼K.J.在出生後不久,就必須接受極度嚴格的低蛋白飲食與藥物控制,才能勉強維持基本的代謝平衡。但即使這樣,一個感冒、一次拉肚子,就可能讓體內氨值失控,讓他陷入昏迷。這,就是這種基因病最危險的地方。
過去,這類病童只能吃得極少、活得很辛苦,撐到能做肝臟移植。但在這段等待的過程裡,他們像活在計時炸彈裡,每一次感冒、拉肚子、發燒,都是場驚心動魄的危機。
醫學,這次不走常規路 -「我們就為這個孩子,設計一種療法」
這次,美國費城兒童醫院與賓州大學做了件從沒人做過的事:不去找適合大多數人的藥,而是打造一種只給K.J.一個人用的基因療法。
他們用的武器,是最新的基因編輯技術 - CRISPR。這是一種可以精準「修剪DNA」的技術,過去已經用來治療鐮刀型貧血、地中海型貧血等疾病。但這次,他們要試著「客製一劑」只給K.J.用的版本。
這劑療法,是透過鹼基編輯(base editing)這個進階技術,直接修正他肝細胞裡出錯的基因。他們還動用了脂質奈米粒子(lipid nanoparticles)當載體,把這段編輯訊息安全送進肝臟。說穿了,就是把一段健康的訊息送進肝細胞裡,幫他「重開機」。
從確診到注射,只花了6個月時間。對於一個急需幫助的孩子來說,這不只是醫療的效率,而是生死的距離。
第一針下去,奇蹟開始
K.J.在2025年2月打了第一針,接著在3月、4月又各補一劑。醫療團隊一邊觀察、一邊幫他調整。他們先從低劑量開始,確保不會出現副作用。結果驚人:K.J.開始能吃更多蛋白質、用的降氨藥減少了,身體變得更有力氣。
而真正的考驗來自生活 - 因為他不久後得了感冒、腸胃炎。如果是治療前,他可能會因為氨暴衝陷入昏迷。但現在?他「挺」過去了。一場過去可能致命的感冒,他居然只是流鼻涕、拉肚子就結束了。
每一個孩子,都值得有一次機會
這段故事聽來像電影,但K.J.的爸媽說得很真:「我們只是想讓他跟哥哥姊姊一樣,去跑、去玩。這是我們作父母最基本的願望。」
他們願意讓孩子嘗試這麼新的療法,不只是為了K.J.,而是為了更多跟他一樣、曾經被醫療系統遺忘的孩子。那句話讓我最有感:「我們希望他不是唯一的一個,而是第一個。」
醫學,不再是工廠,是工坊
過去的藥,是設計給幾千萬人吃的,一種藥要對一大群人有效。但CRISPR帶來的改變是:我可以為您設計一劑療法,只為您一人。
這需要更多合作、更多時間,但我們看見可能性。這次的案例,證明個人化基因醫療不再只是口號,它真的可以救命。
也許這不是每個人今天就能用的技術,但它點燃了希望。未來也許還有更多像K.J.這樣的孩子,可以不再等移植、不再害怕每一次感冒,而是可以真正走進學校、走進公園、走進一個「正常童年」。
我們的任務,不是找到一種萬能的藥,而是讓每個人都不再被遺忘。
K.J.的故事提醒我們,醫學不是只為常見疾病存在。我們不是只想治病,而是要幫一個個真實存在的孩子,有機會活出屬於自己的未來。
也許這就是精準醫療的真義 - 不再問「這個療法適合多少人」,而是問:「這個人,我們能為他做到什麼?」
參考資料
這篇2025年新英格蘭醫學期刊(The New England Journal of Medicine)“Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease” 文章完整記錄了針對患有CPS1缺乏症的嬰兒K.J.所進行的個人化CRISPR基因編輯療法開發過程、治療方式、安全性監測與初步療效觀察,是全球第一例將個人專屬的基因編輯療法應用於人體臨床並取得成功的科學研究報告。
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