25歲的李小姐(化名)，最近被視力減退所困擾。

李小姐看了很多家醫院，都查不出原因，後來在北部一家醫學中心，做了特別檢查後，才發現是視網膜色素病變（Retinitis pigmentosa）。

這疾病會造成視網膜細胞異常 ; 最先會出現夜盲，接著慢慢出現週邊視野縮小、明暗對比或顏色的分辨能力逐漸喪失等等。

李小姐知道視網膜色素病變可能與基因有關，她與姊姊來我這裡做基因檢查 ; 姊姊一起來還有個另外的原因。

我們建議用全基因檢測，這檢查會將一個人身上所有致病性基因變異全部列出來，比對最新的資料庫後，會看到現在生病的原因，以及將來可能會遇到的疾病。

報告明確顯示她是因為SNRNP200基因變異造成的視網膜色素病變第33型 ; 這基因與RNA剪接有關。

不只是SNRNP200，全基因檢測同時發現另一個視網膜色素病變基因變異 -RPGR。

完整列出所有基因異常很重要 ; 姊姊來的原因是她現在懷孕10多周，希望我們同時要檢查胎兒，是不是有視網膜色素病變遺傳的可能性 ; 雖然推斷應該無影響，但為了小心起見，姊姊後來還是檢測了SNRNP200及PRGR這兩個基因。

不幸的是，視網膜色素病變目前還無藥可治，嚴重時會失明，但每個人差異極大。視力的好壞實際由許多因素組成，例如近視、閃光、老花、黃斑部病變….   現在人3C設備使用量極大，對視力有直接的傷害，有視網膜色素病變的病人，應更小心保護視力才行。