許多人在罹患癌症後，到我這裡來，希望找到生病的原因。這裡寫一個透過全基因分析癌症的實例；重點是最後的結論，如何利用全基因分析，找到致病原因，進行健康規劃，包括預防，早期處理及治療疾病，讓疾病的影響降到最低。

45歲的吳小姐(化名)以前都蠻健康的，幾個月前因為肚子痛到醫院急診，電腦斷層檢查發現，肚子中有一個很大的腫瘤，經過開刀確認有淋巴轉移的晚期卵巢癌。後來我受委託，幫她抽血做基因體分析，結果發現有兩個BRCA1，一個BRCA2及一個BRIP1 致病性基因變異點。

BRCA基因因為安潔莉娜裘莉的關係，大家應該都耳熟能詳，這基因會引起乳癌、卵巢癌或胰臟癌，所以這些基因是造成吳小姐癌症主要原因。現在有個好消息，針對BRCA基因異常，台灣已經有個治療效果很好的標靶藥物olaparib，用在這類病患，存活率可大幅增加。

不過，我更想說的是，如果吳小姐事先先知道她自己有這些問題基因，早些做好健康規劃，應該會有更好的結果，不致於事後要受這麼多的痛苦，或是花費驚人的藥費 (olaparib很貴)。因為我們已經知道這基因主要會影響乳房、卵巢或胰臟，她可以定期做這些部位的超音波；如果發現有小異常時，可以縮短檢查時間加強追蹤，如此就可能在癌症在早期時，立刻處理掉；要知道癌症早期與晚期治療的效果，會有很大的差距。

這就是我積極堆動基因體醫學的原因之一。