胎兒HFE基因的分析
胎兒HFE基因的分析
收到一份充滿人情味的滿月喜餅
林先生的大寶,在懷孕中,曾在其他地方做過基因檢測,發現子宮內的大寶有一對HFE基因的變異,據分析報告顯示,這可能會造成大寶未來鐵質代謝的異常,以及肝臟的傷害,當時他拿到這個報告,心裡非常惶恐,到處問人,但無法得到明確的解釋。
後來他帶著報告,到我這裡來諮詢。其實像這類基因報告,有很多細節陷阱,特別是基因變異的證據力,以及影響程度大小,沒特別去查,就可能會誤判,但這些深層的資料分析判定,正是我的工作之一。
後來經過一系列的分析比對後,發現這基因變異點的影響及風險其實很小,夫妻倆充分理解後,決定繼續懷孕。
後來大寶出生了,就如預測的,是個健康寶寶,相關檢查都沒問題。
林先生推著大寶坐著嬰兒車過來看我 ; 有趣的是,他送給我的,是二寶的滿月喜餅。
下一組病人是位懷孕媽媽,因為胎兒有腦部透明中隔腔(CSP)的問題,來我這邊做諮詢。我先幫寶寶做了全基因檢測加上羊水晶片,結果沒有問題,然後告訴媽媽這個好消息。雖然產前沒辦法將所有異常都排除,但透過完整的基因分析,可以將不確定性及風險降到最低,減少父母對未知的恐懼。
巧的是,兩位小小朋友就正好在我辦公室門口碰面了,一個在肚子裡,一個在嬰兒車上。
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