神經纖維瘤的遺傳檢測

神經纖維瘤的遺傳檢測

神經纖維瘤的遺傳檢測

林先生的母親和妹妹,都患有一種特別的疾病 --神經纖維瘤,這會在身體多處形成腫瘤,影響外觀及身體健康。

雖然他自己目前並未出現這些症狀,但由於家中多人有症狀,他相當擔心是否會在未來出現類似的情況,或是自己身上是不是還有一些隱藏、尚未顯現的疾病。

更重要的是,他即將結婚,不只他自己,未來的太太也希望下一代能夠免於這種遺傳病的困擾。

針對林先生的情況,我會建議就直接做全基因檢測。因為常常問題會出現在想不到的地方,只有將所有基因打開來看,才能完整將潛在的遺傳性疾病排除,並解答他對於自身健康狀況的疑慮。

報告出來了,不只沒有他所擔心的神經纖維瘤基因異常,其他基因也沒特別問題。

我知道,每個來聽報告的人,心情都會相當不安,所以我都會先講結論,然後請他放心、慢慢的聽我講其他細節。

不過,我還注意到他有APOE基因的異常,這可能導致高膽固醇,並增加失智症的風險。所以我特別提醒他,膽固醇的控制對他特重要;雖然有基因造成先天傾向,只要有積極注意調整後天因素,未來疾病的風險就會下降。

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