每個人都有自己獨特的體質感受，有些是較模糊的不適，但可能一般的檢查都正常，很難找到原因。  

這情況可以歸類為亞臨床病症，也就是 ”不算病的病”，代表身體可能出現輕微的變化，不過拜現在基因分子檢測技術進步之賜，有機會可以將這些問題的原因找出來，甚至找到解決方法，或是確認這亞臨床病症的可能影響。

陳先生(化名)是美國華僑，一個化學資訊工程師，因為嗜睡、肌肉無力及容易落髮等問題來找我們幫忙，希望由基因的層面來了解自己的身體，並確定是否有潛在的問題，他外表看來相當正常，為此做過不少檢查，不過結果都說正常。

我們透過全基因檢測將他身上重要異常全部列出(圖)，特別的是，有兩個與維他命代謝有關異常基因帶原 : BTD及MMACHC基因 ; 前者會造成生物素(biotin，維他命B7)代謝異常，這基因異常除了造成疲倦之外，還有個特點 : 容易落髮。後者與維他命B12代謝及肌肉功能減退有關，雙重帶原會造成homocysteine (一種胺基酸)代謝酵素遺傳疾病。

提到這基因，陳先生忽然想到，他曾做過檢測，發現homocysteine較高，那時不知原因，但補充維他命B12 身體情況會改善，這現象正好驗證了他基因的變化。

這兩個都是隱性疾病，僅帶原基因不會造成疾病，但我們的經驗，有時會造成輕微症狀。

另外有個MYH2基因變異，會造成肌肉無力，這基因可能有影響，但推論影響應該不大。

透過全基因檢測，看到陳先生獨特的體質及問題所在，好在沒有大問題，我們建議他可以補充維他命B7及B12 以彌補先天的不足。