大家聽到基因體醫學，可能第一印象是一個與研究有關的學問。

其實基因體醫學不僅檢查基因，還要利用這基因資訊促進健康，也就是利用每個人特有的基因資訊，量身訂製最適合的健康規畫或疾病治療，做到精準-預防-個人化醫療，相較於治療晚期疾病，基因體醫學更強調預防，這是一輩子的工作。

日前在準備向院方(北榮)會議報告世界上重要醫學中心基因體醫學的現況時，瀏覽到美國麻省總醫院基因體醫學中心 (Massachusetts General Hospital Center for Genomic Medicine) -這應該世界最大的基因體醫學中心，他們的首頁，放了一個病人的普通故事，說明如何透過基因檢查，以避免心臟病風險，利用這故事，正好給大家了解，基因體醫學在做什麼。

(原文見 https://cgm.massgeneral.org/genetic-testing-assess-risk-heart-attack/ )

***

Jessie 是一位 28 歲的媽媽和心臟科護士，患有家族性高膽固醇血症。家族性高膽固醇血症與基因有關，每 200 人中就有 1 人患病，如果不進行治療，患者在年輕時心臟病發作的風險會增加約 10-15 倍。但是早期識別、基因檢測、用藥物控制膽固醇和家族的篩檢可以有效降低這種風險。

其實Jessie 的父親在40歲出頭時就因高膽固醇血症造成心臟病發作。隨著 Jessie 開始有了自己的家庭，她開始擔心會不會有早發性心臟病的可能。

Jessie知道麻省總醫院基因體醫學中心可以幫忙。臨床遺傳科Natarajan醫師為 Jessie 提供了基因檢測和諮詢服務。測試的結果證實Jessie有家族性高膽固醇血症基因異常。這結果代表她兩歲的兒子有50%的可能性也帶有該基因突變。後來基因檢測結果證實的確也是有基因異常，看來，這基因影響了Jessie家族的三代人。現在Jessie懷孕了，有了另一個孩子，Jessie和她的丈夫現在明確表示，他們的第二個孩子也將接受篩查。

Natarajan醫師為 Jessie 擬定個人化的治療計劃，因為Jessie懷孕的關係，建議使用PCSK9 抑製劑(一種單株抗體)，目的是可以充分降低她的膽固醇而不會影響她的胎兒的藥物。

Jessie和她兒子將繼續在麻省總醫院基因體醫學中心接受最好的基因體醫學照護，預防心臟病風險。