45歲的黃先生其實蠻健康的，他被太太找過來一起做全基因檢測，作為精準預防醫學之用。

他們兩位都相當注重自己的健康，都會定時做體檢。做全基因檢測之前，我們都會仔細地將以前所有的健康問題都記錄下來，黃先生提到他有個未解的問題 : 腫瘤指數CA19-9之前曾高過，後來又降下來，做過許多檢查，都是正常。

不明原因腫瘤指數高是蠻讓人焦慮的一個情況，特別是CA19-9與胰臟癌有關，不過這只是眾多可能性之一，還有許多其他原因都會讓CA19-9升高，包括膽囊發炎。

全基因定序的報告完成後，我請他們來聽分析結果。全基因檢測比對資料庫後會列出不少致病性基因，透過我們自己累積的大量經驗再進一步過濾，最後，黃先生需要注意的基因是 : USP53，IL4R，NR0B2及HFE 這四個。(這次只講USP53這基因)

分析時還要仔細與症狀比對。

我 :「USP53這基因與膽…」

還沒說完，黃先生馬上問 :「與膽紅素有關，對不對 ? 我之前膽紅素也曾高過 」

我 :「腹部有沒有不舒服 ? 」

黃先生:「有，有時右上腹會痛」

問答之間，黃先生提供了之前未提到重要的線索 ; 腫瘤指數CA19-9升高的原因其實很明顯了。

其實USP53與膽汁鬱積有關，膽汁鬱積造成膽紅素異常，右上腹痛，及腫瘤指數CA19-9升高。

由黃先生症狀及過去影像檢查的結果來看，推測這屬於亞臨床症狀(subclinical)，也就是輕微不到疾病的程度，對他的健康應該無影響。

每個人都有特別的體質，答案常常就藏在基因中。