近親通婚 -用全基因定序檢查

近親通婚 -用全基因定序檢查

近親通婚 -用全基因定序檢查

一對情侶來做婚前全基因定序及配對,不過背後的原因,大家應該猜不到  --他們兩位同姓,住的又近,擔心會有近親通婚的可能。

傳統有個說法,近親通婚容易生下智障的後代。

這說法不完全正確。不過血緣相近,容易讓相同的隱性基因相遇,而造成後代先天異常。所以真正該擔心的事,是兩人是否有相同異常基因帶原。

這時可以透過雙方全基因定序,把兩人全部基因都排出,配對檢查,一目了然。

男生小時候被診斷為蠶豆症,發作過一次 ; 女生則有過敏現象。

結果出來了。男生有G6PD基因異常,解釋了他蠶豆症的原因,女生則有些免疫基因變異,與她過敏有關。

兩人都有CYP21A2基因變異(與先天性腎上腺增生症有關) ; 關於這變異點,國外有人提出會造成疾病。不過我查證,它的證據力弱,而且我自己的資料庫顯示,台灣人很多都有這變異但沒病,所以判斷是沒問題。要證實很簡單,抽血測17-hydroxyprogesterone就好了。在這裡,大家可以發現,解讀全基因定序有許多陷阱,最好找有老經驗的醫師為之。

其他致病性基因則不相同。 結論是,這兩位沒近親通婚的可能,未來的小孩,大致是沒有特定隱性疾病的問題。

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