“我一直覺得身體不舒服，但檢查都正常”

可能很多人有類似經驗，我將這情況稱亞臨床病症 (subclinical)，也就是身體真的有不適，但症狀不夠具體，嚴重程度或檢查數據看不出有異常。
-->常常醫師看到檢查數據會說沒事，或是覺得是心理因素引起的，建議多放鬆試看看。

當然真的沒事或是心理因素是有可能，不過事出必有因，檢查數據說沒事，可能只是因為真的問題沒被檢查出來。

例如最近有位陳女士(化名)長期覺得肌肉不定時緊繃，有時會無力，撕裂般疼痛，站不穩、便祕… 她在很多科檢查，包括影像、神經檢查、肌電圖、抽血… 等，都正常。

陳女士看起來有些神經質且自閉，開始說她的故事時又停不下來，從這些情況她的確很有可能被歸在心理因素的問題。

後來她來我這裡做了全基因定序，這檢查是將所有基因全拿出來檢查，比對所有基因變異。

檢查基因命盤上所有致病性基因變異(pathogenic)後，發現答案出在一個基因上 --CDKL5，這基因與神經功能有關，病人身上看似奇怪且不相關的症狀其實是因為基因異常引起的，細節之後我再說明。

許多身體無法具體說明的異常，其實與基因有關，在目前可用全基因定序檢測出來。