肌肉異常僵硬的基因異常

肌肉異常僵硬的基因異常

肌肉異常僵硬的基因異常

陳小姐一直受到奇怪症狀的困擾 : 她常常會覺得肌肉僵硬,走路有時候會因此而跌倒,也會伴隨肌肉疼痛,像是一種被重擊之後的疼痛感。

她因為這情況,在不同的科目之間看診,尋求答案。不幸的是,每一科都做了很多檢查,但都無法確定診斷,最後結論是 : 「不是他們科的問題 !」

她自己形容她是一個”人球”。她無奈的說,最後診斷是 「自律神經失調」,不過,她說她的身體真有異常及症狀,她很清楚這不是壓力或焦慮引起的。

後來我幫她做全基因檢測,看到了她身上有一個特別的基因異常 “GLRA1”,這基因會造成「僵硬人症候群(Hyperekplexia or Stiff-man syndrome)」

我上網查了這疾病會引起中文症狀,一旁聽報告的先生看到了,馬上點頭稱是,這些症狀大部分與太太的情況都符合。

身上有疑難雜症,會建議做全基因檢測,根據我的經驗,常常會在其中找到重要的線索。

著名歌星席琳狄翁(Celine Dion)也因為這疾病,導致她痙攣及行動不便,因此她全面取消了 2023 年的演唱會。

不過,好消息是,據法新社的報導,席琳狄翁最近又開始發出新專輯,回歸歌壇,並參與電影的演出,似乎她已克服這疾病對她所造成的影響,希望這故事能鼓勵到陳小姐,在找出基因病因之後,精準治療,恢復正常生活。

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