林小姐(化名)，曾經有個小孩，因為平腦症(lissencephaly)，很小的時候就過世了，後來發現是TUBA1A基因異常的原因。

這事情帶給她相當的創傷，這次懷孕，她顯得相當焦慮。

一般而言，TUBA1A基因異常造成的平腦症是突變，不會傳給下一代，不過她一直擔心，會不會有其他問題 ?

這部分我不敢保證，因為過去的經驗告訴我，有時基因異常不只一個。

所以我答應她，用羊膜穿刺同時做了染色體檢查，羊水晶片及全基因外顯子定序。

結果正常，沒有TUBA1A基因異常，當然在全基因外顯子定序會看到一些在未來”可能”會影響健康的基因變異，不過沒大問題。

懷孕30多周發現，胎兒體重略輕，我推測是前置胎盤，影響臍帶血交換的關係。

應該是創傷經驗加民俗月的關係，她挑了一個特別的時間要剖腹產，我了解她的感受，就答應她。

日前出生了，胎兒正常且活力很好，一切都順利。