一位同事問到X染色體脆折症的問題。

這位病人懷孕30周，之前都在日本產檢，回台灣後，同事幫她驗了X染色體脆折症，發現是”準突變型”，基因上CGG重複片段次數是55。

在產前基因染色體檢測方面，日本不如台灣普及。

病人來我這諮詢，因為已經懷孕30周了 ...遇到這問題，一直流眼淚。

有兩個可能會發生的問題 :

第一是這位病人自己本身可能也會受影響。女性準突變型帶原可能會有焦慮或卵巢功能異常等症狀，不過比對後發現她沒有情況，推論是她的基因變異只是比定義上限多一點，影響相當輕微的緣故。

第二是她的胎兒可能會有的問題 ; 已經知道是男生，有一半的機會基因會有問題。準突變型男生可能在50歲後會有步態不穩等神經症狀，而且遺傳致胎兒後有機會轉變成較嚴重的完全突變型，好在病人CGG重複片段次數只有55，發生這情況的機會小於2%。

總結而言，問題可能沒有想像中嚴重。

因為未來保險的考量，當天我幫她抽羊水檢查基因。

後來結果出來了，胎兒(男生)與媽媽一樣，重複片段次數也是55，是屬於”準突變型”。

我先搜尋文獻，再請病人回來遺傳諮詢及解釋結果。

雖然遺傳到有問題的基因，但是影響的嚴重程度是分析的關鍵 :

1. 胎兒基因CGG重複片段次數沒有異常增生。
2. 而且CGG重複片段次數55 正好是不正常的下限，基因相對穩定，影響很可能很小; 有報告說重複片段次數在41到60次的病人，相當比例的人不會發病。
3. 這類男病人一般會在50歲後才發病; 目前已經有第二期的藥物臨床試驗進行中，未來可能會有藥物治療X染色體脆折症，所以這胎兒應該有機會有藥可治療。

結論是，這胎兒雖然有基因的異常，但發病機會不高，而且可能不嚴重。

這次病人沒淚流滿面了，心情顯得相對放鬆的多，我想是因為她心裡能掌握胎兒未來的情況，不再有莫名的恐懼。

事實上，雖然有基因的異常，但是常有輕重之分，這是面臨有基因異常時一定要弄清楚的地方。

男生要做X染色體脆折症基因檢查嗎 ? ”準突變型”的男生，在50歲後會發病，症狀很像巴金森氏症，兩者可能會不易分辨，我相信有許多病人會被誤診，最好是做基因檢查確認。