其實很多疾病都與基因有關，不過這部分目前仍常被忽略。

例如前天看到報紙，標題是 “31歲女罹患「全身怪異扭動哀嚎」怪病，體重驟降40公斤”

診斷是”肌張力障礙” ; 這疾病極有可能是基因問題，可能的基因如圖所示。大家可以注意到，相同的疾病，會因為基因異常不同，而屬於不同的次分類，疾病的特性也會不同。

查到異常基因之後能做什麼呢 ? 就是精準醫療。理想的情況下，可以找到相對應的標靶藥物，有效治療。如果沒有專用標靶藥物，單是知道基因異常，就可以掌握可能會有問題的地方，也可透過文獻資料庫搜尋，知道相同的基因異常，別人是如何處理的，以及目前醫療可以做到最好的程度。

目前 :

有超過一萬種單基因疾病

普及率 : 17人中有一人身上有單基因基因異常

80%的健康異常與基因有關