脊髓性小腦萎縮症基因
脊髓性小腦萎縮症基因
陳先生跟太太準備要生小孩了,但是心裡有個擔心事情…
陳先生的母親有走路不穩的情況,後來神經內科醫師診斷是脊髓性小腦萎縮症。
太太因為有醫學背景,知道這個疾病背後代表的意義 -這疾病可能會遺傳,但是如果要知道會不會影響先生或下一代,就要先將問題基因找出來才行。
因為母親不方便來檢查,他們夫妻倆就自己做了全基因檢測。全部的基因解開之後,看到原因了 : 陳先生有SYNE1基因變異帶原,這個基因的異常會造成隱性脊髓小腦性共濟失調( autosomal recessive spinocerebellar ataxia-8, SCAR8)
好在陳先生身上只有一個基因變異,屬於帶原狀態,不會生病。聽到這好消息後,同時讓夫妻倆放下心中的大石頭。但為求謹慎,我也仔細與陳先生比對他身上的各種症狀及過去各項檢測,確定他身上完全沒有這疾病相關的異常。
同時太太也沒有這基因異常,可以預測他們的下一代,不會有這疾病的問題。
有人可能會問,如果真的遇到下一代有生病的可能,該如何做呢 ? 一般我們會建議十六周時抽羊水檢查確定胎兒基因。
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