卵巢癌廣泛性腫瘤突變檢測與全基因檢測的報告分析

卵巢癌廣泛性腫瘤突變檢測與全基因檢測的報告分析

卵巢癌廣泛性腫瘤突變檢測與全基因檢測的報告分析

張女士拿著腫瘤突變的報告,說她自己看過報告之後覺得難過並失去希望,因為,報告的內容顯示 : 沒有可用的標靶免疫藥物。 

她是一位卵巢透亮細胞癌的患者。這種卵巢癌有個特性,對化療藥物的抗藥性可能比較高,所以她的主治醫師建議用廣泛性腫瘤突變檢測查一下,看看有無可併用標靶藥物。  

同時因為她也有在我這裡做過全基因檢測,這次主要來聽報告,並一起將腫瘤突變的報告帶來看看我的意見。

全基因檢測主要分析先天全部基因,找出何會生這個病的核心原因 ; 廣泛性腫瘤突變檢測者要找出腫瘤關鍵基因突變,用來選免疫或標靶藥物。

兩者一起做,可以把為什麼會生這個病的原因找出來,以及找出可適用的精準治療藥物,而且把生病的來龍去脈看得更清楚,找出避免疾病再犯的對策。  

當然如圖中的報告,一般人應該看不懂 ; 不過她跟先生都是專業藥師,所以拿到報告後他們自己有先看過仔細研究。我注意到他們在報告紙本上註記了很多筆記,想必有徹底研究過裡面的內容。 

這個報告意義及臨床判讀是說 : 沒有測到類似像BRCA那一群HRD基因,所以卵巢癌常用的PARPi類藥物,就不是對應到她癌症的精準醫療藥物。另外腫瘤突變數目不高,染色體穩定,就代表不適合用免疫藥物。 

沒有精準醫療藥物 --所以他們自己看過之後,第一個反應是感到失望。 

不過,由這角度,其實只看到最表面的意義。判讀這些報告的最重要原則,就是要整體分析。由另一個角度來看,腫瘤突變報告突變數目不高,染色體沒有不穩定的現象,這代表這株腫瘤細胞沒那麼”壞”,同時手術紀錄顯示切得很乾淨,她的全基因檢測也沒有重大先天癌症基因。

整體評估之後,我看到的反而是好消息 : 日後她的疾病穩定的機會很大,我建議她配合主治醫師的標準治療。

聽了我這樣講之後,她跟先生驀然瞭解這些報告隱藏的重要意義,當下重新燃起了希望。 

我也很高興,雖然我只是將事實關鍵找出來,並不只是在安慰他們而已。

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