多囊腎的基因異常

多囊腎的基因異常
林先生的腎臟科主治醫師告訴他,他的腎臟有較多的水泡,建議他來我這裡檢查一下基因,因為懷疑可能是多囊腎疾病。
多囊腎的原因是基因發生變異造成細胞間結構異常,最常發生問題的位置就是腎臟,會有很多小水泡,而造成腎功能異常 ; 其他器官,包括肝臟也可能會長水泡。
後來全基因檢測報告出來了,發現就是PKD1這基因出了問題。
這個基因異常除了腎及肝臟之外,也造成主動脈瘤,這讓我以想起以前藝人小鬼,他是因為主動脈剝離而過世 ; 小鬼之前也有多囊腎的情況,就跟這個基因造成異常的很像。
基因的異常定位出來後,一些特定的危險因子就要有意識地注意控制 ; 例如要注意血壓的控制等,可以有效避免許多併發症。
如果能確定基因的異常,同時治療的方向就會更明確 ; 現在健保開始有條件給付多囊腎藥物,這款藥物可以抑制腎臟囊腫的生長,也能減緩腎功能的繼續惡化。
基因的異常定位出來後,同時幫他釐清了另一個問題要注意的地方 –他接下來準備要生下一代了。
我詳細跟林先生問一下他目前治療的情況,好消息是,腎功能目前都穩定 --這要謝謝他的腎臟科醫師細心治療。
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