全基因定序以及全基因外顯子定序的差別
全基因定序以及全基因外顯子定序的差別
很多人問的一個問題 : 全基因檢測又分為「全基因定序 (WGS)」以及「全基因外顯子定序 (WES)」,到底差別在哪裡 ?
兩者主要差別是基因密碼解析的完整度
這要由基因的構造講起。想像全部的基因是一串很長的珠子,一個珠子是一個基因密碼,幾個珠子組在一起形成內顯子,另外幾個珠子組合在一起形成外顯子,基因就是不同數目的內顯子跟外顯子所組成的。
較重要的是外顯子。因為它負責基因製造蛋白質,雖然只佔基因全部密碼不到2%,但只要檢查外顯子,可以抓到差不多涵蓋85%左右的基因重要變化。
全基因檢測會用以下兩種資料進行分析 :
第一種完整版的全基因定序 : 是將不論是內顯外顯子的密碼,三十億個DNA全部完整訂出來,這樣子費用會比較高,約台幣49500元,但基本上不會遺漏密碼訊息。
第二種是簡易版的全基因外顯子定序 : 這也是檢查全部的基因,但是只解開全部基因的外顯子的密碼,但是它可以抓到絕大部分的基因異常,費用較低,CP值高。
那至於說哪一種定序較好呢 ? 一個很重要的考量點是,因為全基因定序的資料終身可用,一輩子訂一次就好,可以不斷重分析, 所以一開始越完整越好。
我的經驗是這樣的 : 因為有相當部分的基因密碼臨床意義目前還未知,所以這些未知的部分,在當下的分析會暫時空白,但這可以在一段時間後,將原來的密碼,透過最新的資料庫再重新分析,因為基因資料庫增加速度相當驚人,所以如果一開始定序夠完整,後面就可以不斷地透過重分析,終身得到最新的健康資訊。
目前我會推薦完整的全基因定序,一方面因為後續的應用價值較大, 另一原因是,它的價格已經親民很多,由幾年前的九萬,降到目前不到五萬了。
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