20歲的林小妹妹來做全基因檢測 --因為媽媽在50歲時罹患乳癌，查出是BRCA2基因變異，擔心會遺傳給女兒。

結果出來了 : 林小妹妹身上確定有與媽媽一樣的BRCA2基因變異

BRCA基因(BRCA1，BRCA2)可能是大家最熟悉的基因。演員安潔莉娜裘莉家族中有不少人因為有BRCA1基因異常罹患乳癌，她做了基因檢測，確定自己也有BRCA1基因異常後，毅然接受手術，將乳房及卵巢都切除，預防未來可能的癌症發生。

是不是要做這種預防性手術，看法因人而異，不過近年已經有許多效果優異的標靶藥，可以有效控制因BRCA基因異常引起的癌症，也許安潔莉娜裘莉知道這事後，會改變她當初的決定。

有BRCA2基因變異，一輩子約有一半機會會有乳癌，這機會不算低，不過也代表約有一半的人不會發病 ; 不會罹癌的原因，包括身上是否有其他癌症基因，及後天因素包括生活習慣、飲食及心理等，這些是精準預防乳癌要注意及調整的重點。

目前做全基因檢測，檢查全部兩萬多的基因的費用，與單查BRCA1/BRCA2兩個基因費用差不多，我們當然是建議做全基因檢測，這樣我可以整體評估林小妹妹的狀況。由全基因檢測的結果看來，妹妹的其他基因沒特別問題，相信她是不會發病的50%那一群。

不過她有GHRL基因變異，容易有過度飲食的傾向，站在精準預防乳癌的角度，飲酒、高脂肪及含荷爾蒙的食物要避免。

當然，需要定期追蹤。目的是早期發現及處裡，效果極佳。早點做基因檢查是好事，因為一般人不會想到在20歲時就去檢查乳房，常常發現時已經是晚期，治療效果已經差很多。此外，BRCA基因會引起其他部位的癌症，包括卵巢及胰臟等，都是檢查重點。

我們也發現她有聽障基因GJB2的帶原，這基因在台灣帶原率很高，建議她未來的先生要檢查，或是她懷孕時再確認胎兒是否有異常。

林小妹妹您不用擔心，往後的健康照護，我們會幫您安排及注意。