王小弟有語言發展遲滯的問題，夫妻倆懷疑是不是近親通婚的關係 ? 帶小朋友來檢查 ; 另一個目的，是因為希望找出生病原因，他們希望下一個是健康寶寶。

我用全基因檢測幫小朋友分析，不過，全部的基因解出來之後，沒看到相關的基因異常。

事實上，先天疾病，除了基因密碼的問題，還要考慮染色體的問題，特別是小片段的增加或減少的染色體異常，會造成這類先天發育異常有關，這部分常被忽略。

這部分的分析，如果檢測是用完整版的全基因定序，也就是WGS (whole genome sequencing)去做的話，是可以同時用這資料去分析染色體的變化。

這分析程式我已經寫好了。結果打開一看，就發現了重要的線索 : 小朋友第九號染色體上有一小段的缺失，造成有好幾個與語言發展相關的基因消失了 !

我也請他做染色體晶片比對，結果一致，證實了這段染色體異常。

我其實有問夫妻倆，為何懷疑是近親通婚 ? 他們說 : 其實只是因為同姓的關係 ; 不過這分析的結果，也間接排除了近親通婚的可能性。