罕見癌症的基因檢測及標靶藥物

罕見癌症的基因檢測及標靶藥物

罕見癌症的基因檢測及標靶藥物

「醫師,你們這裡有沒有檢查隆突性皮膚纖維肉瘤的基因 ?」

剛剛在基因諮詢門診遇到這位病患,他長了這個腫瘤,做了切片,這罕見的中文診斷其實我也沒聽過,不過他帶了病理報告,英文是「fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans」

因為他的主治醫師告訴他,這惡性肉瘤有標靶藥物可用,但是要先測?基因,只是醫師也不知道哪裡可以測這?基因,於是這位病患就自己辛苦地到處詢問。

我聽了有些心酸,因為明顯的,不具專業醫療知識的民眾要將這情況說清楚應該會很困難,更別說明得到明確的答案。其實他來我這之前,已經看了好幾家醫院,但都沒結果。

我透過資料庫,馬上就查清楚了 : 這肉瘤可以測PDGFB/COL1A1 FUSION 基因,對應的標靶藥物是imatinib,但若要檢測手術標本的突變基因,要請病理部幫忙。很快的,病理部馬上有回應,還是科主任親自打電話告訴我,北榮可以做,並交代檢測開單細節。

應該可以解決病人的問題了,希望他日後治療順利。

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