「醫師，你們這裡有沒有檢查隆突性皮膚纖維肉瘤的基因 ?」

剛剛在基因諮詢門診遇到這位病患，他長了這個腫瘤，做了切片，這罕見的中文診斷其實我也沒聽過，不過他帶了病理報告，英文是「fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans」

因為他的主治醫師告訴他，這惡性肉瘤有標靶藥物可用，但是要先測?基因，只是醫師也不知道哪裡可以測這?基因，於是這位病患就自己辛苦地到處詢問。

我聽了有些心酸，因為明顯的，不具專業醫療知識的民眾要將這情況說清楚應該會很困難，更別說明得到明確的答案。其實他來我這之前，已經看了好幾家醫院，但都沒結果。

我透過資料庫，馬上就查清楚了 : 這肉瘤可以測PDGFB/COL1A1 FUSION 基因，對應的標靶藥物是imatinib，但若要檢測手術標本的突變基因，要請病理部幫忙。很快的，病理部馬上有回應，還是科主任親自打電話告訴我，北榮可以做，並交代檢測開單細節。

應該可以解決病人的問題了，希望他日後治療順利。