利用全基因定序及時發現先天性甲狀腺功能低下症
利用全基因定序及時發現先天性甲狀腺功能低下症
日前我幫【TODAY 看世界】審一篇影片文字稿,裡面有個小朋友的故事,相當具有啟發性,與大家分享 :
故事主角是小朋友歐文,他從小一直有生長發育遲緩的問題,但看遍各專科醫師 都找不出原因。
直到4歲時,有個機會參加英國一項大型全基因定序計畫,在將他所有基因拿出來檢查後,才發現他原來有個基因異常,造成他「先天性甲狀腺功能低下症」及生長發育遲緩
找到原因,治療變得很精確簡單 --補充甲狀腺素就行了。
歐文獲得適切治療後大幅好轉,每天都精力充沛,身高也變得正常。
話說回來,如果沒有提早找出這關鍵,錯過了生長發育黃金時期,歐文的人生可能會完全不同。
善用全基因檢測這項工具,可以更精確有效地找出真正病因,所以,英國計劃打造基因醫療保健系統,明年將砸40億為新生兒做全基因定序。
剛剛我看了一下,這影片有超過十二萬的點閱率, 有興趣的朋友不訪看一下 :
https://today.line.me/tw/v2/article/OpjknjD
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