陳小姐一直受到奇怪症狀的困擾 : 她常常會覺得肌肉僵硬，走路有時候會因此而跌倒，也會伴隨肌肉疼痛，像是一種被重擊之後的疼痛感。

她因為這情況，在不同的科目之間看診，尋求答案。不幸的是，每一科都做了很多檢查，但都無法確定診斷，最後結論是 : 「不是他們科的問題 !」

她自己形容她是一個”人球”。她無奈的說，最後診斷是 「自律神經失調」，不過，她說她的身體真有異常及症狀，她很清楚這不是壓力或焦慮引起的。

後來我幫她做全基因檢測，看到了她身上有一個特別的基因異常 “GLRA1”，這基因會造成「僵硬人症候群（Hyperekplexia or Stiff-man syndrome）」

我上網查了這疾病會引起中文症狀，一旁聽報告的先生看到了，馬上點頭稱是，這些症狀大部分與太太的情況都符合。

身上有疑難雜症，會建議做全基因檢測，根據我的經驗，常常會在其中找到重要的線索。

著名歌星席琳狄翁（Celine Dion）也因為這疾病，導致她痙攣及行動不便，因此她全面取消了 2023 年的演唱會。

不過，好消息是，據法新社的報導，席琳狄翁最近又開始發出新專輯，回歸歌壇，並參與電影的演出，似乎她已克服這疾病對她所造成的影響，希望這故事能鼓勵到陳小姐，在找出基因病因之後，精準治療，恢復正常生活。