全基因定序分析系統

全基因定序分析系統

全基因定序分析系統

推廣基因體醫學 --基因是決定健康的核心元素,每個人基因變化都不同,善用基因體資訊,可以設計量身訂製最適合自己的健康規劃,讓醫療更精準。
這次婦產科醫學會有兩個演講的機會,我主要介紹我發展出的全基因定序分析系統。這系統串列多個不同的分析式以增加其準確度及廣度,列出所有致病性基因變異,並用多個過濾器篩選,用最新的資料庫比對,再由人工分析。


全基因定序分析要處裡巨量資料,有很多陷阱,所以一個嚴謹可靠的分析系統很重要。
目前我全基因定序分析做了80多例,根據分析可能的出錯的地方不斷修正這分析系統,我統計29個先天異常分析的案例,這系統針對先天異常致病基因偵測率達65.5%,比平均37.5% (BMC Medical Genomics 2018)更佳。
目前100%還不可能,因為許多基因變異還是未知。不過這部分我有對策 --> 一段時間後用最新的資料庫再次比對,因為目前新的基因資料增加速度越來越快,有機會找到答案。
有需要說明及演講的都歡迎告訴我,衷心期待有推廣的機會。

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